DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença genética neuromuscular rara e fatal, que ocorre em cerca de um em cada 3.500 – 5.000 meninos em todo o mundo.
A DMD é causada por uma mudança ou mutação no gene que codifica as instruções para distrofina. Essas alterações no código genético podem incluir muitas deleções (cerca de 60 a 70 por cento), muitas duplicações (cerca de 10 por cento) ou outras poucas alterações (aproximadamente 15 a 30 por cento).
O teste genético é necessário para confirmar o diagnóstico e identificar a mutação causadora da doença no gene da distrofina.
O PAPEL DA DISTROFINA
A distrofina é uma proteína que desempenha um importante papel estrutural na função das fibras musculares. No músculo saudável, a distrofina interage com outras proteínas na membrana celular para se estabilizar e proteger a célula durante a atividade regular que envolve contração muscular e relaxamento.

Meninos e jovens adultos com DMD produzem pouca ou nenhuma distrofina em seus músculos.
Sem distrofina, a atividade normal provoca dano excessivo às células musculares, e elas são, por fim, substituídas por tecido fibroso e gordura, levando a uma perda progressiva de função.
Observação: Tecidos musculares e de DMD saudáveis analisados por imunofluorescência usando um anticorpo anti-distrofina.
Sinais e sintomas
Os sintomas da DMD geralmente aparecem em bebês e crianças pequenas. As crianças afetadas podem apresentar atrasos no desenvolvimento, como dificuldade para caminhar, subir escadas ou se levantar a partir de uma posição sentada. Meninos com DMD frequentemente caminham na ponta dos pés, têm hipertrofia de panturrilhas, bem como usam a Manobra de Gowers para se levantar do chão.
Conforme a doença progride, a fraqueza muscular nos membros inferiores se espalha para os braços, pescoço e outras áreas. A maioria dos pacientes precisa usar uma cadeira de rodas em tempo integral desde o início da adolescência, perdendo então progressivamente a capacidade de realizar as atividades cotidianas de forma independente, tais como usar o banheiro, tomar banho e se alimentar.
Consequentemente, o aumento da dificuldade para respirar devido à disfunção muscular respiratória exige suporte ventilatório e a disfunção cardíaca pode levar à insuficiência cardíaca. A condição é universalmente fatal, e os pacientes geralmente sucumbem à doença entre vinte e trinta anos.
GRUPOS DE DEFESA DO PACIENTE
A comunidade de distrofia de Duchene é inspiradora e muito atuante no apoio mútuo. Existem muitos recursos valiosos e organizações para apoiar famílias que convivem com a distrofia de Duchene. Estes são apenas alguns grupos para você começar a conhecê-los. A Sarepta não endossa nem é responsável pelo conteúdo de qualquer um dos sites listados ou serviços fornecidos por essas organizações. Esta não é uma lista completa dos sites disponíveis.
- AADM - Associação Amazonense de Distrofia Muscular
- ABDIM Viver Bem Sem Limite (Associação Brasileira de Distrofia Muscular Viver Bem Sem Limite)
- ABDM (Associação Baiana de Distrofia Muscular )
- ACADIM (Associação Carioca de Distrofia Muscular)
- ACDG (Associação Cearense De Doenças Genéticas)
- ACDM (Associação Cearense de Distrofias Musculares)
- ACDR (Associação Catarinense de Doenças Raras)
- ADABA Associação Desportiva Adaptada Blue Angels
- ADB - Aliança Distrofia Brasil
- ADNU - Associação de Doenças Neuromusculares de Uberlândia e Região
- ADONE (Associação de Doenças Neuromusculares de Mato Grosso do Sul)
- AFAG (Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves)
- AGADIM (Associação Gaúcha de Distrofia Muscular)
- APDM - Associação Paulista de Distrofia Muscular
- ASCADIM (Associação Sul Catarinense de Amigos e Familiares de Portadores de Distrofias Musculares Progressivas)
- Casa Hunter
- DMC Brasil - Distrofias Musculares Congênitas do Brasil
- DOENMUS - Associação de Doenças Neuromusculares da Paraíba
- DONEM (Associação de Amigos e Portadores de Doenças Neuromusculares)
- AMDB - Associação Mães Duchenne Brasil
- OPDM - Organização Paranaense de Distrofia Muscular
- Instituto Vidas Raras