DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

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A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença genética neuromuscular rara e fatal, que ocorre em cerca de um em cada 3.500 – 5.000 meninos em todo o mundo.

A DMD é causada por uma mudança ou mutação no gene que codifica as instruções para distrofina. Essas alterações no código genético podem incluir muitas deleções (cerca de 60 a 70 por cento), muitas duplicações (cerca de 10 por cento) ou outras poucas alterações (aproximadamente 15 a 30 por cento).

O teste genético é necessário para confirmar o diagnóstico e identificar a mutação causadora da doença no gene da distrofina. 

 

O PAPEL DA DISTROFINA

A distrofina é uma proteína que desempenha um importante papel estrutural na função das fibras musculares. No músculo saudável, a distrofina interage com outras proteínas na membrana celular para se estabilizar e proteger a célula durante a atividade regular que envolve contração muscular e relaxamento.

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Meninos e jovens adultos com DMD produzem pouca ou nenhuma distrofina em seus músculos.

 

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Sem distrofina, a atividade normal provoca dano excessivo às células musculares, e elas são, por fim, substituídas por tecido fibroso e gordura, levando a uma perda progressiva de função.

Observação: Tecidos musculares e de DMD saudáveis analisados por imunofluorescência usando um anticorpo anti-distrofina.

 

 

Sinais e sintomas

Progressao

 

Os sintomas da DMD geralmente aparecem em bebês e crianças pequenas. As crianças afetadas podem apresentar atrasos no desenvolvimento, como dificuldade para caminhar, subir escadas ou se levantar a partir de uma posição sentada. Meninos com DMD frequentemente caminham na ponta dos pés, têm hipertrofia de panturrilhas, bem como usam a Manobra de Gowers para se levantar do chão.

Conforme a doença progride, a fraqueza muscular nos membros inferiores se espalha para os braços, pescoço e outras áreas. A maioria dos pacientes precisa usar uma cadeira de rodas em tempo integral desde o início da adolescência, perdendo então progressivamente a capacidade de realizar as atividades cotidianas de forma independente, tais como usar o banheiro, tomar banho e se alimentar.

Consequentemente, o aumento da dificuldade para respirar devido à disfunção muscular respiratória exige suporte ventilatório e a disfunção cardíaca pode levar à insuficiência cardíaca. A condição é universalmente fatal, e os pacientes geralmente sucumbem à doença entre vinte e trinta anos.

GRUPOS DE DEFESA DO PACIENTE

A comunidade de distrofia de Duchene é inspiradora e muito atuante no apoio mútuo. Existem muitos recursos valiosos e organizações para apoiar famílias que convivem com a distrofia de Duchene. Estes são apenas alguns grupos para você começar a conhecê-los. A Sarepta não endossa nem é responsável pelo conteúdo de qualquer um dos sites listados ou serviços fornecidos por essas organizações. Esta não é uma lista completa dos sites disponíveis.